Ученые научились быстро находить дефектные гены при наследственных заболеваниях

Результаты двух исследований показали, что возможно упорядочить геном семей с наследственными заболеваниями и точно определить дефект в ДНК, ответственный за то или иное заболевание, сообщили американские исследователи.

Исследования, которые не были возможны пару лет назад, сегодня показали первые результаты. Научная работа в данной области финансируется по распоряжению Президента США Барака Обамы. В исследовании один из ученых выступил в роли одного их пациентов.

Доктор James Lupski страдает генетическим заболеванием, называемым Charcot-Marie-Tooth синдром. Болезнь затрагивает нервы, расположенные от спинного мозга к конечностям. Lupski экспериментировал на себе и своей семье в течение многих лет. В течение 25 лет ученый опробовал различные методики, чтобы узнать, какая именно мутация генов привела к возникновению заболевания.

Исследователь изучал образцы крови своей бабушки, а также дедушки, родителей и родных братьев и сестер в течение многих лет. Однако из-за отсутствия финансирования не мог закончить проект. После того, как Обама направил в фонд Национального института здоровья денежные перечисления, Lupski получил пол миллиона долларов на завершение своего проекта. В результате он смог упорядочить геном и установить причину своего наследственного заболевания.

Таких результатов удалось достичь впервые. Это дает надежду на разработку эффективных способов лечения и выяснения точных причин наследственных заболеваний, сообщает Reuters.