Харьковский межобластной центр клинической генетики и пренатальной диагностики

Тел. (0572) 32-44-42

Харьковский межобластной центр клинической генетики и пренатальной диагностики оказывает медико-генетическую помощь жителям Харьковской, Полтавской, Сумской и Черниговской областей уже больше 35 лет.

Руководит центром Лауреат Государственной премии, доктор медицинских наук, профессор, зав. Кафедрой медицинской генетики Харьковского государственного медицинского университета Е. Я. Гречанина. Работа центра подчинена государственной программе “Генетический мониторинг”.

Основным направлением работы является профилактика врожденных пороков развития. Эффективность этого направления приближается к 93%, множество пороков удается предупредить еще до зачатия.

Центр оказывает следующие виды помощи:

• Массовый и селективный скрининг беременных. Беременные с отягощенным генетическим анамнезом сразу же проходят и медико-генетическое консультирование. Уровень дородового распознавания пороков развития приравнивается к мировому.

• Диагностика хромосомной патологии проводится в цитогенетической лаборатории. Ежегодно в лаборатории обследуется около 2000 хромосомных наборов. Анализы проводятся с использованием уникальной компьютерной системы SiREC.

• Массовый скрининг новорожденных на фенилкетонурию. Ежегодно лаборатория производит 50-60 тыс. анализов. С 1996 года было выявлено 111 детей, благодаря этому обследованию удалось предупредить развитие у них тяжелой умственной отсталости.

• Использование полимеразной цепной реакции – последнего достижения молекулярной биологии – широко применяется для диагностики внутриутробной инфекции. Такая лаборатория начала свою работу с 2000 г.