Синдром Дауна

Синдром Дауна - это результат хромосомного расстройства, обычно проявляющийся в появлении лишней хромосомы в каждой клетке тела ребёнка.

Термин «синдром» означает устойчивую совокупность ряда признаков. Назван он по имени английского врача, впервые описавшего характерные черты людей с данной патологией в 1864 году. А вот связь этого синдрома с генетическими нарушениями была доказана в 1959 году французским ученым Жераром Леженом. В России этот синдром был описан в 80-х годах XIX века отечественным психиатром П.И. Ковалевским.

Синдром Дауна обычно бывает обусловлен наличием лишней хромосомы в 21 паре - она переходит в первую клетку плода либо из сперматозоида, либо из яйцеклетки. В норме количество хромосом в каждой клетке нашего тела равно 46. При образовании половых клеток парные хромосомы расходятся, и, как в яйцеклетке, так и в сперматозоиде, оказывается по 23 хромосомы. Во время оплодотворения, когда происходит слияние половых клеток, количество хромосом вновь становится парным. При нарушении расхождения 21-й пары хромосом, у ребенка появляется третья 21-я хромосома. Вот это состояние и называется синдромом Дауна или трисомией по 21-й хромосоме. Помимо наличия лишней хромосомы может наблюдаться транслокация одного из участков хромосомы (переход его в иное положение – другую хромосому).
По мере развития ребёнка все клетки будут расти из первой клетки, и все они будут содержать лишнюю хромосому. Около 96% детей с синдромом Дауна рождаются с этой формой трисомии. У оставшихся 4% лишняя хромосома или приобретается другим способом, тогда эта форма называется транслокацией, или не все клетки содержат лишнюю хромосому, тогда эта форма называется мозаицизм.

Что является причиной появления синдрома Дауна?
В настоящее время никто не знает, что приводит к появлению лишней хромосомы в яйцеклетке или сперматозоиде. Ребёнок с трисомией может родиться в любой семье, у родителей любого возраста, любой национальности, любой религии, любого социального слоя. С синдромом Дауна рождается примерно один ребёнок из 600-800.

Одним из факторов риска появления на свет ребенка с синдромом Дауна является возраст матери. В возрасте 20 лет эта вероятность составляет примерно 1 на 2000, в возрасте 30 лет - 1 на 1000, в 35 лет - 1 на 500, в 40 лет - 1 на 80, и в возрасте 45 лет - 1 на 18. Тем не менее, поскольку молодые женщины в целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех больных синдромом Дауна в действительности рождены молодыми женщинами в возрасте до 30 лет.

Как диагностировать синдром Дауна?
Ранняя диагностика синдрома Дауна возможна еще во время беременности. Для этого используются малотравматичные неинвазивные методы. К ним относится ультразвуковое исследование, которое проводиться на сроке 10-12 недель. Кроме того, с 15-й по18-ю неделю беременности проводиться биохимический скрининг - определение в крови беременной хорионического гонадотропина и альфафетопротеина. По полученным результатам рассчитывается риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Если при ультразвуковом исследовании была выявлена патология или же биохимические анализы показали высокий риск заболевания, необходима консультация врача-генетика для решения вопроса о применении инвазивных методов диагностики. К ним относится проведение амниоцентеза (чрезкожного прокалывания амниотической оболочки плода для получения небольшого количества околоплодных вод для диагностики) и исследование хорионических ворсинок (сосудистых образований плаценты).

Основные физические характеристики
Ребёнок, родившийся с синдромом Дауна, обладает некоторыми характерными физическими особенностями: так ему свойственны небольшие отличия в форме головы, глаз, ушей и переносицы. Опытные врач или акушерка могут заметить эти отличия, хотя это не всегда просто. У детей с синдромом Дауна некоторые проблемы со здоровьем встречаются чаще, чем у других детей, но это не значит, что они свойственны всем детям с синдромом Дауна.

Примерно у 40% детей отмечаются пороки сердца, иногда требующие хирургического вмешательства. В большинстве случаев с помощью операции удаётся улучшить состояние детей, и они продолжают вести активную жизнь, однако некоторые пороки сердца неизлечимы и действительно сокращают продолжительность жизни ребёнка.

Среди самых распространённых медицинских проблем, затрудняющих раннее развитие ребёнка, - гипотония (пониженный мышечный тонус), за счет чего детки позже начинают ходить и, следовательно, исследовать окружающий мир. По этой же причине у них могут возникать проблемы с развитием речи, письма. У таких малышей повышен риск развития нарушений слуха и зрения в раннем возрасте, что наряду с гипотонией может существенно влиять на развитие ребенка. Кроме того, такие дети подвержены частым респираторным инфекциям (простуды, кашель, инфекционные заболевания уха и горла).

Каковы перспективы развития ребенка?
Ответа на этот вопрос ещё никто не знает. До недавнего времени считалось, что дети с синдромом Дауна имеют тяжёлую степень умственной отсталости и, вырастая, становятся зависимыми людьми с серьёзными трудностями в обучении. Существовала точка зрения, что только в редких, исключительных случаях такие дети смогут немного научиться читать, выполнять простую работу и сумеют достичь некоторой независимости. Однако в последнее время люди с этим диагнозом все чаще начинают жить самостоятельно, устраиваются на работу, принимают участие в самых различных видах общественной деятельности.

Эти изменения обусловлены, несколькими важными факторами:
во-первых, дети с синдромом Дауна сейчас имеют возможность приобрести семейный и социальный опыт, более близкий к нормальному;
во-вторых, медицинское обслуживание и услуги специалистов в области ранней помощи стали лучше;
в-третьих, в настоящее время у детей с особыми потребностями появилось больше возможностей для получения образования; создаются специальные центры, работающие с детьми с синдромом Дауна и, наконец, изменилось к лучшему отношение общества к людям с особыми потребностями.

Предсказать же каким образом будет развиваться ребенок с этим синдромом невозможно, как и невозможно предсказать развитие здорового ребенка. Каждый ребенок индивидуален и мнение о том, что люди с синдромом Дауна развиваются одинаково и только до определенного уровня ошибочно.
Да, такие дети отстают в своем развитии, но совсем нельзя сказать, что они не развиваются. А вот темпы этого развития, как и его уровень, во многом зависят от условий, созданных ребенку.

Синдром Дауна - это распространённая генетическая аномалия, при которой у ребёнка с момента зачатия в клетках присутствует лишняя хромосома. У некоторых, но не у всех, наблюдаются медицинские проблемы, которые могут повлиять на развитие.

Дети с синдромом Дауна не одинаковы; показатели их развития могут колебаться в очень широком диапазоне; некоторые дети в определенных сферах развиваются почти с такой же скоростью, как и обычные дети, другие сильно отстают в развитии почти во всех сферах.

Опыт свидетельствует о том, что дети с синдромом Дауна подвержены тем же благоприятным и неблагоприятным факторам среды, что и обычные дети. На них влияют: здоровье, социальный уровень и положение в семье, пол, качество ухода со стороны родителей и качество обучения, однако, для выяснения влияния этих факторов на развитие ребёнка необходимы дальнейшие исследования.

Люди с синдромом Дауна существенно отличаются друг от друга. Не каждый человек с синдромом Дауна имеет все характерные для этого синдрома особенности. И, наконец, даже при наличии одной и той же конкретной особенности люди будут отличаться друг от друга, так как проявляться эта особенность может по-разному. В действительности отличий между людьми с синдромом Дауна гораздо больше, чем сходств. И если мы намерены признать права людей с синдромом Дауна полностью, мы должны признать их индивидуальные особенности.

Садовская Лариса
коррекционный педагог

Центр детской и семейной психологии журнала «Мир семьи»