Генетические заболевания. Установка диагноза. Часть 2.

Вильчинская Татьяна

Генетические заболевания: когда родители должны быть бдительными. Часть 1.

Учитывая широкое разнообразие различных форм генетических нарушений, только квалифицированный генетик может поставить окончательный диагноз в каждом отдельном случае.

Тем не менее, существует ряд моментов, которые должны знать родители и которые могут оказать существенную помощь специалисту первичного звена, наблюдающего ребенка, тому же генетику и, в конечном счете, Вашему ребенку:

1.Запишите все симптомы, которые наблюдаются у Вашего ребенка и беспокоят Вас. Даже если симптом кажется Вам незначительным, лучше озвучить его доктору, чем потом сбить его с пути истинного. Даже частые срыгивания, которые можно принять за обыкновенное последствие заглатывания воздуха, при некоторых генетически детерминированных заболеваниях (например, пищевод Баррета, который может перерождаться в рак пищевода) могут быть серьезным симптомом.

2.Доктор может задать Вам (и наверняка задаст) дополнительные вопросы, которые имеют своей целью установление причинно-следственной связи между внешними факторами и проявлениями беспокоящих Вас симптомов у Вашего ребенка (например, погодные условия, еда, питье, прием определенных медикаментов, физические загрузки и пр.). Постарайтесь проследить такие причинно-следственные связи сами, поскольку никто не знает свого ребенка лучше, чем мама! Например, если он стремительно набирает вес – наблюдается ли набор веса при любом виде прикорма, на каком прикорме набор веса больше всего, если изо рта время от времени чувствуется запах ацетона, если появляются судороги - когда они появляются – при температуре и повышенном возбуждении (некоторые неврологические заболевания), либо спустя некоторое время после еды вместе с болями в животике, «газиками», диареей (гликемические судороги при гликогенозах). Помните, что если внешние пороки развития и изменения внутренних органов доктор увидит налицо и на УЗИ, то многие причинно-следственные связи, которые являются важнейшим звеном для дифференциальной диагностики, т.е. постановки правильного диагноза путем выбора единственной верной причины из двух, трех, двадцати, энного количества возможных, он может определить только в беседе с родителями!

3. Не отказывайтесь от исследований, назначаемых доктором, а иногда и от регулярного их повторения. Многие генетические заболевания коварны тем, что результаты стандартного исследования…. не дают никакой возможности поставить диагноз! Например, единоразово повышенный холестерин в стандартном биохимическом анализе крови у ребенка может наблюдаться и при внепеченочной желтухе, и при обострении некоторых заболеваний печени и поджелудочной железы, и просто при неправильном питании – избыточном закармливании жирным и сладеньким. Но если при нормальном питании спустя полгода и спустя год уровень холестерина остается неизменно повышенным (при исключении гипотиреоза и сахарного диабета) – это является основанием предполагать одно из тяжелых наследственных заболеваний – семейных гиперлипидемий, при которых без адекватного лечения больные умирают в 40 -45 лет от ИБС и прогрессирующего атеросклероза. Тогда и делается генетический анализ на первичные заболевания обмена липидов – анализ отнюдь недешевый, чтобы сразу назначать его каждому ребенку с повышенным уровнем холестерина, причин, повышения которого может быть множество. К сожалению, очень многие генетические исследования являются достаточно дорогими, поэтому их назначают именно тогда, когда все другие причины аномалии исключены. Но часто даже генетику требуется время и повторение определенных анализов ( например, скрининг гликозамингликанов в суточной моче, содержание аминокислот в моче и крови и пр..), чтобы поставить диагноз.

4. В ожидании диагноза Вы в состоянии сами помочь своему ребенку. Даже при самых тяжелых генетических заболеваниях (например, синдроме Патау) существует масса мер, направленных на облегчение проявление симптомов заболевания – подбор ингредиентов питания соответствующей консистенции и соответствующих возрасту, массаж во избежание миопатий и контрактур. Если у ребенка есть пороки, которые требуют экстренного оперативного вмешательства, Вас направят на операцию еще до постановки генетического диагноза – никакого препятствия для правильной постановки диагноза проведенная операция не окажет, поскольку все записи о первичном состоянии ребенка сохранятся в его медицинской карточке, - но зато спасет ребенку жизнь. Уделяйте внимание симптоматическому лечению, рекомендованному Вам наблюдающим ребенка специалистом – в некоторых случаях оно способно даже улучшить течение заболевания (например, массаж при некоторых наследственных миопатиях).

5.После постановки диагноза, подробно расспросите доктора о Вашем заболевании, прогнозах и перспективах. Но помните, что генетик, в большинстве случав, несет ответственность только за постановку диагноза, но не за дальнейшее наблюдение за Вашим ребенком. Поэтому найдите хорошего педиатра, профильного специалиста, а если у Вашего ребенка мультиорганная (т.е. вовлекающая несколько органов и систем) патология – нескольких профильных специалистов, которые могут давать Вам квалифицированные консультации и осуществлять наблюдение за Вашим ребенком.
Не стесняйтесь задавать им уточняющие вопросы, если Вы уже имеете информацию о Вашей патологии (от знакомых с подобной проблемой, через Интернет, от наблюдающего Вас доктора) или, наоборот, если заболевание является настолько редким, что информация о нем отсутствует.

Даже если в стране опыт лечения детей с подобной патологией крайне скуден, мировая медицина не стоит на месте. Например, синдром Марфана диагностируется у нас не часто и докторов, которые могли бы наблюдать больного, действительно мало, но в соседней Польше есть общество пациентов с синдромом Марфана со своим сайтом и практическими рекомендациями по реабилитации пациентов и особенностям их развития, которым стоит уделить пристальное внимание.

Читайте научно-популярную литературу (иногда и медицинской литературой поинтересоваться будет нелишне) по Вашему заболеванию, ищите информацию через Интернет, родительские сообщества и форумы. Главное в этом всем – не забывать советоваться с Вашим лечащим доктором по вопросу пригодности того или иного метода лечения для Вашего ребенка!

Помните, что есть методики с научно доказанной эффективностью, способные облегчить течение даже самих тяжелых наследственных заболеваний, есть новые методы, которые только находятся в стадии исследования, а есть просто шарлатанство. Человеку без специального медицинского образования, а тем более маме, 24 часа в сутки ухаживающей за ребенком, требующим особого внимания, очень сложно в этом всем разобраться так, чтобы не потратить зря время, деньги, а главное – помочь, а не навредить ребенку. Грамотный специалист, наблюдающий Вас, поможет отделить Вам зерна от плевел.

И помните: при направлении ребенка к генетику не стоит впадать в панику!

Генетическое заболевание не обязательно обозначает тяжелую патологию с неминуемой скорой смертью, неизбежную инвалидность и резкое ухудшение качества жизни Вашего ребенка. Многие больные с наследственными заболеваниями благодаря достижениям современной медицины ведут полноценную жизнь, мало отличающуюся от жизни здорового человека. Важно только правильно поставить диагноз и своевременно начать возможное в Вашей ситуации лечение.