Дефицит глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы

Дефицит глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы (Г6ФД) - наследственное заболевание, при котором не вырабатывается достаточного количества фермента глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы (Г6ФД), который помогает красным кровяным тельцам (эритроцитам) нормально функционировать. Этот недостаток может привести к гемолитической анемии, как правило, после воздействия некоторых лекарственных средств, пищевых продуктов или даже инфекции.

Большинство людей с дефицитом Г6ФД не имеют никаких симптомов, у некоторых появляются симптомы после разрушения эритроцитов, такое состояние называется гемолиз. Симптомы исчезают, как только причина устраняется. В редких случаях, Г6ФД приводит к хронической анемии.

Если соблюдать меры предосторожности, ребенок с дефицитом Г6ФД может вести здоровый и активный образ жизни.

О дефиците Г6ФД

Г6ФД является одним из многих ферментов, который катализирует процесс превращения углеводов в энергию. Г6ФД также защищает красные кровяные клетки от потенциально вредных побочных продуктов, которые могут накапливаться, когда человек принимает определенные лекарства или когда организм борется с инфекцией.

Без достаточного количества Г6ФД, эритроциты могут быть повреждены или уничтожены. Когда костный мозг не может компенсировать уничтожение эритроцитов, развивается гемолитическая анемия.

Причины дефицита Г6ФД

Г6ФД – наследственный дефект обусловленный мутацией гена на Х-хромосоме у одного или обоих родителей.

Дефицит Г6ФД наиболее распространен у афро-американских мужчин. Многие афро-американские женщины являются носителями дефицита Г6ФД, то есть они могут передавать заболевание своим детям, но при этом не иметь симптомов, и лишь у немногих из них наблюдаются симптомы дефицита Г6ФД.

Также данное заболевание нередко встречается среди жителей Средиземноморья, включая итальянцев, греков, арабов и евреев-сефардов. Степень дефицита Г6ФД в этих двух группах разная, как правило, менее выражена у афро-американцев и более выражена у жителей Средиземноморья. Как известно, в этих районах риск заражения малярией более высок.

Возбудители симптомов дефицита Г6ФД

Дети с дефицитом Г6ФД, как правило, не проявляют никаких симптомов этого расстройства до того, пока их красные кровяные клетки не подвергаются воздействию возбудителей симптомов, среди которых могут быть:

• бактериальные и вирусные инфекции
• некоторые обезболивающее и жаропонижающее лекарства
• некоторые антибиотики (особенно те, в названии которых есть "сульф")
• некоторые лекарства против малярии (особенно те, в названии которых есть "куин")

Некоторые дети с дефицитом Г6ФД нормально переносят лекарства в небольших количествах, другие не переносят их вообще. Для того, чтобы получить полный перечень препаратов, которые могут вызвать у вашего ребенка симптомы, связанные с дефицитом Г6ФД, обратитесь к врачу.

Некоторые вещества могут быть вредными для детей в таком состоянии. Случайное употребление или даже прикосновение к конским бобам или шарикам нафталина может оказаться опасным. Нафталиновые шарики могут быть особенно вредоносными, если ребенок случайно проглатывает их, поэтому следует оградить ребенка от контакта с подобными вещами.

Симптомы дефицита Г6ФД

Ребенок с дефицитом Г6ФД, принимающий лекарства или заразившийся инфекцией, вызывающей разрушение эритроцитов, может не иметь никаких симптомов вообще. В более серьезных случаях, у ребенка могут появиться симптомы анемии, в том числе:

• 
  бледность (у темнокожих детей бледность иногда лучше всего рассматривается во рту, особенно на губах или языке
• повышенная утомляемость
• быстрое сердцебиение
• учащенное дыхание или одышка
• желтуха, особенно у новорожденных
• увеличенная селезенка
• темный цвет мочи

После того как возбудители устраняются, симптомы дефицита Г6ФД обычно быстро исчезают, обычно в течение нескольких недель.

Если симптомы слабо выражены, никакой медицинской помощи, как правило, не нужно. Когда организм производит новые эритроциты, состояние анемии улучшится. Если симптомы ярко выражены, ребенку может потребоваться госпитализация.

Диагностика и лечение дефицита Г6ФД

В большинстве случаев, дефицит Г6ФД диагностируется у ребенка после появления симптомов. Если у врачей возникает подозрение на дефицит Г6ФД, обычно проводится анализ крови, чтобы исключить другие возможные причины анемии.

Лечение симптомов, связанных с дефицитом Г6ФД, обычно сводится к устранению возбудителей, то есть, к лечению заболевания или инфекции, или прекращению использования какого-то лекарства. Однако ребенку с тяжелой анемией может потребоваться лечение в больнице. В редких случаях дефицит Г6ФД может привести к другим, более серьезные проблемы со здоровьем.

Уход за вашим ребенком

Лучшим способом ухода за ребенком с дефицитом Г6ФД является ограничение контакта с возбудителями его симптомов. При соблюдении должных мер предосторожности, Г6ФД дефицит не ограничит возможности вашего ребенка и не помешает ему вести здоровый и активный образ жизни.

http://kidshealth.org