Синдром Тернера

Синдром Тернера – медицинское расстройство, которое встречается у 1 из 2500 девочек, и относится к генетическим заболеваниям. При данном расстройстве женщины имеют аномалию Х-хромосом. Девочки, страдающие этим заболеванием, как правило, ниже среднего роста и бесплодны, из-за раннего угасания функции яичников.

О синдроме Тернера

Синдром Тернера(СТ) был впервые описан в 1938 году эндокринологом Генри Тернером, который отметил ряд общих физических особенностей у своих пациенток. Заболевание является результатом хромосомной аномалии, в результате которой зародыш получает только одну Х-хромосому (в норме у женщины их две).

В большинстве случаев, не лечившиеся женщины с этим заболеванием имеют низкий рост и ряд физических особенностей и проблем со здоровьем.

Из-за того, что у женщин с СТ яичники развиваются не полностью, в подростковом возрасте у них появляются не все вторичные половые признаки, что во взрослом возрасте приводит к бесплодию. Однако, последние достижения в области медицинских технологий, в том числе в области гормональной терапии и экстракорпорального оплодотворения, могут помочь женщинам с этим отклонением.

Другие проблемы со здоровьем, которые могут возникнуть у женщин с диагнозом СТ, включают в себя патологии почек и сердца, высокое кровяное давление, ожирение, сахарный диабет, катаракту, проблемы с щитовидной железой, и артрит.

Женщины с СТ, как правило, имеют нормальный интеллект, но некоторые могут испытывать трудности в обучении, особенно в области математики. У многих из них наблюдаются проблемы с пространственной геометрией и задачами, требующими навыков визуализации, таких, например, как чтение карты. Проблемы со слухом также часто встречается у женщин с синдромом Тернера.

Несмотря на физические недостатки и другие проблемы, которые могут возникнуть в ходе этого заболевания, при надлежащей медицинской помощи, раннем вмешательстве, и постоянной поддержке, женщины с синдромом Тернера могут вести нормальную, здоровую и продуктивную жизнь.

Диагностика синдрома Тернера

После физического осмотра, врач может отметить некоторые физические особенности синдрома Тернера, такие как:
рост маленький
короткая шея со складками
низко расположенная линия роста волос
низко посаженные уши
низко опущенные веки
искривление рук в области запястий и локтевых суставов
недоразвитая грудь в подростковом возрасте ( около 13 лет)
отсутствие менструации (аменорея)
большое количество родинок на коже

Симптомы и физические характеристики данного заболевания могут сильно различаться. У некоторых пациенток больше симптомов, у других – меньше.

Специальный анализ крови, который определяет количество хромосом (определение кариотипа) используется для диагностики синдрома Тернера. Некоторые физические признаки можно заметить при рождении, в таких случаях врачи проводят специальные анализы, чтобы подтвердить СТ. Положительные результаты на СТ показывают, отсутствие одной из Х-хромосом. В некоторых случаях, у пациенток обнаруживаются две Х-хромосомы, но одна из них повреждена.

Лечение синдрома Тернера

Поскольку СТ - хромосомное отклонение, лекарства от этого заболевания нет. Но, тем не менее, некоторые процедуры могут помочь:

Гормон роста, сам по себе, либо в комплексе с другими гормональным лечением может улучшить рост и, как правило, если лечение начинается рано, во взрослом возрасте пациентки достигают нормального роста.
Заместительная терапия эстрогенами проводится, когда девушка достигает возраста 12 или 13 лет, чтобы стимулировать развитие вторичных половых признаков (развитие груди, начало менструации). Однако это лечение не избавляет от бесплодия.

Может понадобиться кардиохирургия для устранения специфических сердечных дефектов.

Недавно разработанные репродуктивные технологии могут помочь женщинам с синдромом Тернера забеременеть. Оплодотворенные яйцеклетки донора используются для создания эмбрионов, которые имплантируются в матку женщины с диагнозом ТС. С помощью гормональной терапии, женщина может выносить плод.

Трудности в обучении

Большинство девочек с синдромом Тернера имеют нормальный интеллект. Тем не менее, некоторые из них имеют проблемы с обучением, при ранней диагностике заболевания педиатр может им помочь.

Девочки с синдромом ТС могут пройти обследование для определения когнитивных проблем, влияющих на их обучение. Кроме того, специально разработанные тесты могут выявить конкретные проблемы. Врач поможет вам в выборе тестирования, которое подойдет вашей дочери.

Помощь вашей дочери

Хотя ваша дочь может иметь конкретные медицинские проблемы и физические недостатки, вызванные синдромом Тернера, вы можете помочь ей развить многие навыки, чтобы справиться с новой и сложной ситуацией.

Узнайте, хочет ли она поделиться с кем-то информацией о своей болезни. Убедитесь, что она знает точные факты о своем заболевании, а затем позвольте ей рассказать о СТ своим друзьям и родственникам, если она хочет.
Относись к ней в соответствии с ее возрастом (а не внешним видом), обсуждаете ее обязанности, виды социальной деятельности, которыми она занимается.
Организуйте все в вашем доме таким образом, чтобы ей было удобно. Обеспечьте скамеечки для ног в ванной комнате и на кухне.
Подумайте о том, чтобы она сама могла доставать свою одежду из гардероба, имела доступ к предметам личной гигиены и первой необходимости.
Тщательно следите за тем, чтобы она чувствовала себя комфортно в тех местах, где она бывает.
Обратитесь за помощью к учителям, чтобы организовать ей подходящее место в классе.
Научите ее справляться с новыми ситуациями и просить друзей о помощи без стеснения.
Чаще хвалите ее за успехи и достижения. Будьте терпеливы, позитивны и открыты для обсуждения ее трудностей и страхов.
Разрешайте ей попробовать различные стили в одежде. Это поможет ей в создании собственного образа и улучшит ее самооценку.
Поощряйте участие в мероприятиях, в которых рост – не проблема, таких, как катание на коньках, дайвинг, конный спорт, присмотр за детьми, или волонтерская работа.
Если она пребывает в состоянии депрессии или имеет проблемы с самооценкой, проконсультируйтесь со специалистом. Если ваша интуиция подсказывает вам, что ей грустно или одиноко, не игнорируйте это.
Уделяйте себе внимание. Вы не сможете позаботиться о своей дочери, если будете игнорировать собственные нужды. Общайтесь с родителями, у которых есть такой ребенок. Попытайтесь организовать свое сообщество взаимопомощи.

Помните, что, хотя синдромом Тернера может повлиять на вашу дочь во многом, это только небольшая часть ее физической, эмоциональной и интеллектуальной жизни.

Не стесняйтесь обратиться за помощью к терапевту, педиатру или другому медицинскому специалисту, включая специалистов-психиатров. Не позволяйте диагнозу и проблемам, связанным с ним, повлиять на самоидентификацию вашей дочери.

Источник: http://kidshealth.org